Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Sự thay đổi này bao gồm: tăng hoặc giảm số lượng gen trên nhiễm sắc thể, làm thay đổi cách sắp xếp của các gen trên nhiễm sắc thể đó dẫn đến sự thay đổi hình dạng và cấu trúc của nhiễm sắc thể.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là gì?
* Nhiễm sắc thể (NST)
Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào:
– Nhiễm sắc thể ở vi khuẩn chỉ là những phân tử ADN tròn, trần trụi, không liên kết với prôtêin. Ở một số loại Virus, nhiễm sắc thể là DNA trần hoặc RNA.
Ở sinh vật nhân chuẩn, nhiễm sắc thể được tạo thành từ chất nhiễm sắc, chủ yếu là DNA và protein histone.
– Trong tế bào sinh dưỡng, các NST tồn tại thành cặp tương đồng với 1 cặp NST đực và cái.
– Bộ NST của mỗi sinh vật mang tính đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.
Mỗi nhiễm sắc thể duy trì hình dạng và cấu trúc cụ thể của nó qua các thế hệ tế bào và sinh vật, nhưng thay đổi qua các giai đoạn của chu kỳ tế bào.
cấu trúc siêu hiển vi
- Đơn vị cơ bản tạo nên nhiễm sắc thể là nucleosome. Mỗi nucleosome gồm 8 phân tử protein histone quấn quanh 1 3/4 vòng DNA tương ứng với 146 cặp nucleotide.
- Các nucleosome cạnh nhau được nối với nhau bằng một đoạn DNA để tạo thành nucleosome (sợi cơ sở).
- Sợi cơ bản ( 11 nm ) → Nhiễm sắc thể ( 30 nm ) → Chất nhiễm sắc ( 700 nm ) → Nhiễm sắc thể ( 1400 nm )
Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Do tác động của các yếu tố bên ngoài gây đột biến như vật lý hoặc hóa học.
– Tác nhân vật lý: Đột biến phụ thuộc vào tác nhân vật lý, có thể là tia phóng xạ, tia tử ngoại, xung nhiệt…
– tác nhân hóa học: các tác nhân hóa học sẽ gây rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể như chì, benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu hoặc thuốc diệt cỏ, v.v.
Do rối loạn chuyển hóa bên trong tế bào gây đứt gãy nhiễm sắc thể.
Do rối loạn sao chép nhiễm sắc thể hoặc tự liên hợp thất thường và trao đổi chéo giữa các nhiễm sắc thể.
Vi-rút: Một số vi-rút gây đột biến nhiễm sắc thể, chẳng hạn như vi-rút Sarcoma và Herpes, gây đột biến phá vỡ nhiễm sắc thể.
Đặc điểm của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
| dạng đột biến | Ý tưởng | Kết quả |
| Thiếu đoạn | Đột biến thiếu một đoạn nhiễm sắc thể | -Giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng hoặc giảm gen trong bộ gen dẫn đến giảm khả năng sống hoặc chết
– Ở tế bào sinh dưỡng nếu lần rụng ngắn thì tế bào vẫn có thể sống và sinh ra thế hệ tế bào tiếp theo. – Phép xóa được sử dụng để xác định vị trí gen trên nhiễm sắc thể Ví dụ : – Ở người, đoạn vai ngắn của nhiễm sắc thể số 5 gây ra hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tuệ, hình thái cơ thể bất thường). Mất đoạn dài vai nhiễm sắc thể 22 gây ung thư máu ác tính. – Ở ngô và ruồi đục quả, mất một đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ các gen không mong muốn. |
| Lặp đoạn | Đột biến làm cho một đoạn nhiễm sắc thể nào đó lặp lại một hay nhiều lần | Sự tăng số lượng gen trên nhiễm sắc thể dẫn đến sự biểu hiện của một tính trạng tăng hoặc giảm
– Mất cân bằng gen trong bộ gen có thể gây hậu quả có hại cho cơ thể Ví dụ: Ở lúa mạch, sự lặp lại làm tăng hoạt tính của enzym amylaza, enzym này rất quan trọng trong công nghiệp sản xuất bia. |
| nghịch lý | Đột biến là làm cho một đoạn nhiễm sắc thể nào đó đứt ra, đảo ngược 180° và nối lại | – Ít ảnh hưởng đến sức sống cá thể do vật chất di truyền không bị mất đi
– Thay đổi vị trí của gen trên NST làm thay đổi mức độ hoạt động của gen có thể gây hại cho thể đột biến – Dị hợp tử đảo đoạn trong quá trình giảm phân, nếu xảy ra trao đổi chéo ở vùng đảo đoạn sẽ làm giao tử bất thường dẫn đến giao tử chết. Đôi khi các nhiễm sắc thể thống nhất làm giảm số lượng nhiễm sắc thể để hình thành loài mới Ví dụ: Ở Drosophila Psendoobsenra, người ta tìm thấy 12 đảo đoạn trên nhiễm sắc thể số 3 liên quan đến khả năng thích nghi với nhiệt độ khác nhau của môi trường. |
| chuyển tiếp | Đột biến làm cho một đoạn nhiễm sắc thể di chuyển đến một vị trí khác trên nhiễm sắc thể đó hoặc hoán đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể không tương đối. | – Chuyển đoạn trong cùng một NST: Đoạn bị đứt sẽ gắn vào vị trí khác trên cùng một NST
– Chuyển đoạn giữa 2 NST không tương đồng làm thay đổi gen liên kết – Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản của cá thể Những chuyển vị nhỏ thường ít ảnh hưởng đến sức sống và có thể có lợi cho sinh vật. Ví dụ: Bệnh lao có 3 nhiễm sắc thể 21, 1 chuyển sang nhiễm sắc thể 14 và số lượng nhiễm sắc thể không thay đổi nhưng gây ra một số triệu chứng: hộp sọ nhỏ, lòng trắng hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim và đường tiêu hóa, ít não. |
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và những điều cần biết
Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Cơ chế gây đột biến diễn ra như sau: Khi tác nhân đột biến hoặc sự xáo trộn trong tế bào làm cho quá trình nhân đôi hoặc tiếp hợp của nhiễm sắc thể thường diễn ra bất thường. Nói chung, đứt là biểu hiện đầu tiên của đột biến cấu trúc NST, nó thường xảy ra khi NT ở dạng sợi mảnh, xoắn không cao nên dễ đứt trong quá trình phân bào, có thể gây ra đột biến gây ra xóa, sao chép, đảo ngược hoặc chuyển vị.
Cơ chế di truyền: Nếu đột biến xảy ra trong quá trình giảm phân, một giao tử thất thường có thể xảy ra. Giao tử mang nhiễm sắc thể có thể mang đột biến khi kết hợp với giao tử khác có thể là giao tử bình thường hoặc thể đột biến sẽ tạo ra hợp tử chứa đột biến đó và tương tự hình thành thể đột biến tức là sinh vật biểu hiện. biểu hiện đột biến kiểu hình.
Giải pháp hạn chế đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Sử dụng hợp lý thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ.
- Có ý thức phòng chống và sử dụng vũ khí hạt nhân, vũ khí hóa học.
- Có ý thức giữ gìn vệ sinh chung
Ý nghĩa của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Với quá trình tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.
- Với di truyền học: Xác định vị trí của gen trên NST thông qua nghiên cứu hiện tượng mất đoạn NST → Lập bản đồ gen.
- Với chọn giống: Ứng dụng các tổ hợp gen trên NST → Tạo giống mới.
Cơ chế chung của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể là các tác nhân gây đột biến làm rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể dẫn đến thay đổi trình tự và số lượng gen, làm thay đổi hình dạng của nhiễm sắc thể.
Hậu quả của đột biến nhiễm sắc thể
Những bất thường về nhiễm sắc thể này có những hậu quả lâm sàng quan trọng bao gồm sảy thai tự nhiên, thai chết lưu, tử vong sơ sinh hoặc nhập viện, nguy cơ dị tật cao, thiểu năng trí tuệ hoặc hội chứng. điều đó có thể được xác định. Chưa hết, trẻ còn có nguy cơ mắc các bệnh khi trưởng thành hoặc trẻ gặp các vấn đề về phát triển cơ thể, chiều cao,…
Trẻ sinh ra cũng gặp nhiều vấn đề về tâm lý do mặc cảm, tự ti do mắc phải dị tật hay hội chứng nào đó gây ra nhiều trở ngại trong giao tiếp với xã hội và hòa nhập cộng đồng.
Đột biến nhiễm sắc thể khi mang thai
Đột biến này có thể xảy ra khi trứng và tinh trùng được hình thành hoặc trong quá trình phát triển sớm của bào thai. Tuổi mẹ và các yếu tố môi trường nhất định có thể đóng một vai trò trong việc xuất hiện các khuyết tật di truyền. Phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Ngoài ra, các yếu tố môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với bức xạ, sử dụng một số loại thuốc trong thời kỳ mang thai – chẳng hạn như tretinoin, thuốc tránh thai, v.v. – cũng có thể liên quan đến những bất thường của cơ thể. chất nhiễm sắc.
Như đã nói ở trên, phụ nữ mang thai mà thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể có thể phải đối mặt với những hậu quả như sảy thai hoặc thai chết lưu. Sàng lọc và xét nghiệm trước khi sinh có thể được thực hiện để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi và phát hiện một số nhưng không phải tất cả các loại bất thường nhiễm sắc thể. Ngoài ra, một số dạng bất thường nhiễm sắc thể có thể phát triển sau khi sinh.
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể trong thực tế
Các dạng bài tập đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Loại 1: Xác định dạng đột biến
Giải pháp:
– Xác định cấu trúc NST trước và sau đột biến
– Nêu đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến
Lưu ý: tín hiệu của các dạng đột biến:
Xóa là giảm kích thước và số lượng gen trên nhiễm sắc thể.
– Sự nhân đôi làm tăng kích thước và số lượng gen trên NST, làm cho các gen trên NST xa nhau hơn nhưng không làm thay đổi nhóm liên kết.
– Đảo đoạn làm cho kích thước NT không thay đổi, nhóm liên kết gen không thay đổi nhưng làm thay đổi trật tự các gen trên NST.
– Chuyển đoạn trên NST làm kích thước NST không đổi, nhóm gen không đổi nhưng vị trí các gen thay đổi.
– Chuyển vị tương hỗ hoặc không tương hỗ đều làm thay đổi tất cả: vị trí, kích thước gen, nhóm liên kết gen.
Dạng 2: Xác định tỉ lệ giao tử mang đột biến cấu trúc
Chú ý:
* Khi NST chưa nhân đôi, nếu cặp NST tương đồng nếu 1 NST bị đột biến cấu trúc thì:
– Tỉ lệ giao tử đột biến ở cặp NST này 1/2
– Tỉ lệ giao tử không bị đột biến ở cặp NST là 1/2
Ví dụ: A là NST chưa đột biến, a là NST đã đột biến
Ta có: Aa ( db ) → giảm phân → A, A, a ( db ), a ( db )
* Sau khi nhiễm sắc thể được nhân đôi, nếu nhiễm sắc thể trong cặp tương đồng bị đột biến thì
– Tỉ lệ tạo giao tử đột biến về cặp NST này là 1/4
– Tỉ lệ tạo giao tử không đột biến là 3/4
Ví dụ: A là NST chưa đột biến, a là NST bị đột biến, ta có:
AA → Nhân đôi → AAAA → AAAa ( db ) → giảm phân → A, A, A, a ( db )
* Trường hợp bị đột biến từ 2 NST trở lên:
Do sự phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân nên tỉ lệ giao tử chung bằng tỉ lệ từng giao tử đối với từng nhiễm sắc thể.
*********************
Bản quyền bài viết thuộc về THPT Sóc Trăng.Edu.Vn. Mọi sao chép đều là gian lận!
Nguồn chia sẻ: thptsoctrang.edu.vn